镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知,Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态,从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示,该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化,从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果,则说明胎儿患病;若出现________________结果,则说明胎儿是携带者。
下列有关生物学实验的说法错误的是
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A、利用DNA分子杂交原理,可鉴定人的成熟红细胞中是否存在原癌基因
B、切断小鼠大脑皮层和下丘脑的神经联系,小鼠仍能维持体温恒定
C、铜离子在碱性条件下与蛋白质的显色反应,一般可用于鉴定蛋白质的存在
D、将正常人的尿液和斐林试剂混合,水浴加热后无砖红色沉淀生成,表明尿液中没有还原糖
下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇;血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时,它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性,使胆固醇的合成减少;它也可以抑制LDL受体的合成,使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时,血浆中的胆固醇增多,造成高胆固醇血症。

(1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的,其化学本质是蛋白质,其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。
(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析:

①.该种病症的致病基因位于__________染色体上,是_________性遗传病。
②.11号的基因型为_______,如果9号和12号婚配,生一个正常男孩的几率是_________。
③.如果8号与一名正常女子婚配,子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女?__________。
(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因,然后用__________酶构建基因表达载体,再通过_______法导入细胞内。
基因治疗是把健康的外源基因导入

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A、有基因缺陷的DNA分子中
B、有基因缺陷的染色体中
C、有基因缺陷的细胞器中
D、有基因缺陷的细胞中
有一种病人不能抵抗疾病,只能生活在无菌室里,如果离开无菌室,就会受到病毒感染而死亡。原因是其体内基因缺陷导致缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)。1990年,美国对一位患有该病的4岁小姑娘实施了基因治疗,其治疗方案如下图所示。请回答下列问题:


(1)图中的正常基因是指____________。
(2)经过2年的持续治疗,终于使她恢复了健康,这种治疗方法利用的遗传学原理是___________。
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异
(3)图中的离体细胞最好用本人的组织细胞,原因是_____________。
(4)通过此方法康复的患者,其所生子女体内是否含有上述“正常基因”?(不考虑配偶方的基因)____,为什么?_____________。
下列有关人类遗传病的叙述正确的是

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A、基因治疗是目前控制遗传病发生的最有效手段
B、遗传病患者必定含有相应的致病基因
C、检测胎儿的表皮细胞基因可以判断胎儿是否将患红绿色盲
D、可以通过是否具有家族性的特点来判断遗传病
已知,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:

(1)某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG),该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①.该病的根本原因是患者有关的基因,在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变,即_________________。
②.基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变,是否一定会引发该遗传病?请举例说明。________________,___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后,自溶现象可明显降低。
①.上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图:研究人员根据代谢过程,在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外),均无法得到丙酮酸,则该病最可能是由于缺乏____,从而不能生成ATP所引起的。
②.在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③.一个患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子,该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展,我们完全有理由相信,不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病,其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血,影响氧气的运输,将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作?____________。
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于_______引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示______条,突变基因显示________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用_________等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列_________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l~Ⅱ-4中基因型BB的个体是_______,Bb的个体是_______,bb的个体是_________。
基因芯片技术是近几年才发展起来的崭新技术,涉及生命科学、信息学、微电子学、材料学等众多的学科,固定在芯片上的各个探针是已知的单链DNA分子,而待测DNA分子用同位素或能发光的物质标记。如果这些待测的DNA分子中正好有能与芯片上的DNA配对的,它们就会结合起来,并在结合的位置发出荧光或者射线,出现“反应信号”,下列说法中不正确的是
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A、基因芯片的工作原理是碱基互补配对
B、待测的DNA分子首先要解旋变为单链,才可用基因芯片测序
C、待测的DNA分子可以直接用基因芯片测序
D、由于基因芯片技术可以检测未知DNA的碱基序列,因而具有广泛的应用前景
基因芯片的测序原理是DNA分子杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。先在一块基片表面固定序列已知的八核苷酸的探针,当溶液中带有荧光标记的靶核酸序列,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时,通过确定荧光强度最强的探针位置,获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列TATGCAATCTAG(过程见图甲)。

若靶核酸序列与八核苷酸的探针杂交后,荧光强度最强的探针位置如图乙所示,请分析溶液中靶序列为

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A、AGCCTAGCTGAA
B、TCGGATCGACTT
C、ATCGACTT
D、TAGCTGAA